因为一次在篮球场上的崴脚,意外发现基因缺陷,此后腿部肌肉逐渐萎缩,再也无法正常行走……在2月28日“2023国际罕见病日复旦中山特别活动”上,一位罕见病患者分享了自己的真实经历。他所患的疾病叫做肾上腺脑白质营养不良,这是一种X连锁隐性遗传代谢性疾病,是目前已知罕见病的一种。罕见病诊治的前沿探索始终持续。越来越多罕见病诊疗中心也相继设立,为患者诊疗康复带来了希望。

今天是第16个国际罕见病日到来之际,复旦大学附属中山医院发起“2023国际罕见病日复旦中山特别活动”,邀请罕见病患者通过视频分享真实的亲身经历,让“罕见”被更多人“看见”。与此同时,“复旦中山罕见病诊疗中心”也亮相。

罕见病又称“孤儿病”,是指患病率低于五十万分之一,或新生儿发病率低于万分之一的疾病。是当今最复杂的健康科学难题之一,发病率低,病种多,治疗难度大。截至 2022年2月,全球已知的罕见病有7000多种。国家卫健委等机构此前公布的数据显示,我国现有各类罕见病患者2000多万人,每年新增患者超过20万人。由于我国人口基数众多,罕见病患者在我国“罕见而不少见”。

中国科学院院士、复旦大学附属中山医院院长樊嘉介绍了罕见病诊疗领域的“中山行动”。他表示,

作为全国及上海市罕见病协作网医院,中山医院充分发挥多学科协作的优势,以MDT诊疗模式为罕见病诊治保驾护航,2021年登记罕见病例数1901例,位列全市第二。为了加快探索罕见病诊疗与保障的“中国方案”,中山医院于2022年成立了“复旦中山罕见病诊疗中心”,将罕见病诊疗及科研、科普工作纳入国家医学中心建设的重要组成部分。未来中山医院还将联合复旦附属的兄弟医院,在罕见病诊疗领域进一步探索。

据复旦大学附属中山医院副院长、“复旦中山罕见病诊疗中心”主任钱菊英教授介绍,中心整合了中山医院各个优势学科、精准医学中心、大数据及信息智能化研究平台、新建中的上海国际医学科创中心等力量,集临床诊疗、基础研究、新药及新技术研发、AI智能化赋能数据库管理等于一体,合力破解罕见病患者“诊断难”“治疗难”问题。

遗传学与罕见病科普公益活动捐赠仪式今天同步进行。2021年11月,由樊嘉院士、周俭教授领衔我院肝外科团队研发的“7种微小核糖核酸肝癌检测试剂盒”成功转化为普适于临床的体外诊断产品并生产上市。顿慧医疗公司携手中山医院肝外科团队探索“医研产”合作新模式,承诺每生产一支试剂盒即向公益组织捐赠1元善款。顿慧医疗向聚焦遗传学与罕见病的公益平台“豌豆SIR”捐赠30万元。该笔善款将作为专款用于罕见病的科普宣传,帮助更多罕见病患者。

复旦大学附属中山医院将以“复旦中山罕见病诊疗中心”为抓手,凝聚各类公益组织和社会力量,共同在罕见病领域开展科普宣传、药物创新、医学转化和临床验证等方面的合作,进一步提升罕见病的社会关注度,从而推动我国罕见病诊疗的医、研、学、产体系的综合发展。

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